SMA hastası çocuklara tedaviye erişim hakkı veren İngiltere’de ölümler önemli ölçüde düştü

İngiltere’de son veriler, nadir görülen bir kas erimesi hastalığıyla doğan her dört bebekten üçünün, Ulusal Sağlık Sistemi (NHS) tedavi yöntemlerindeki gelişmeler nedeniyle artık iki yıl veya daha uzun süre hayatta kaldığını gösteriyor.

Ülkede her yıl yaklaşık 70 çocuk, kas zayıflığı, ilerleyici hareket kaybı ve felce yol açan ve nadir bir genetik durum olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ile dünyaya geliyor.

ABD’de hastalıkla ilgili geçmiş çalışmalar, tedavilerin bulunmasından önce, hastalığın en yaygın şekli olan SMA tip 1 (SMA1) ile doğan her on çocuktan birinin kalıcı solunum desteği (ventilasyon) olmadan 20 aylık olana kadar hayatta kalabildiğini gösteriyordu. 

Ancak NHS’nin tedavide kat ettiği gelişmeler neticesinde, Ulusal SMA Araştırma ve Klinik Merkezi (SMA REACH UK) veri tabanından alınan yeni verilere göre, İngiltere’deki SMA1 hastası çocukların yaklaşık dörtte üçü (yüzde 73) iki yaşından büyük. 

Ulusal İstatistik Ofisi (ONS) verilerine göre 2008-2017 yılları arasında İngiltere’de her yıl yaklaşık 25 ölüm vakası yaşanırken bu rakam, Mart 2018-Mart 2023 arasında İngiltere genelinde toplam 11 ölüm hadisesi yaşandı. 

Bu, ülkede SMA1’den kaynaklanan ölümlerde önemli ölçüde bir azalma olduğunu ortaya koyuyor. 

Bu gelişme, 2019’dan itibaren üç “dönüştürücü” yeni SMA ilacınının piyasaya sürülmesi ve NHS’nin sağlık hizmetlerinin ülke genelinde SMA hastalarına erişimi güvence altına almak için önemli ticari anlaşmalara imza atması sonrası geldi. 

NHS (İngiltere Ulusal Sağlık Sistemi) İcra Kurulu Başkanı Amanda Pritchard, “Artık NHS’de mevcut olan son teknoloji tedaviler sayesinde, teşhis konan daha fazla çocuğun daha uzun süre ve daha bağımsız bir şekilde yaşadığını görmek harika. 2019’dan önce bu durum için etkili bir ilaç yoktu ve hala yapılacak çok şey olsa da, NHS aracılığıyla bu yeni ve dönüştürücü tedavilere erişimin aileler için şimdiden gerçek bir fark yaratmasından ve daha fazla bebeğin ayağa kalkıp adım atmasını sağlamasından mutluluk duyuyoruz.” diye konuştu. 

SMA REACH UK veri tabanından 2022 yılı sonunda elde edilen veriler, Kasım 2022’de 161 SMA1 hastasından 118’inin iki yaşın üzerinde olduğunu ve kalıcı solunum desteği olmadan yaşadığını gösteriyor. 

Ayrıca veri tabanında, iki yaşın altındaki çok daha fazla çocuğun artık bu dönüm noktasının ötesinde hayatta kalmasının beklendiği değerlendirmesi yer alıyor. 

Veriler ağırlıklı olarak, 2019 yazından itibaren İngiltere’de kullanıma sunulan ve SMA’nın altında yatan nedeni hedef alan ilk tedavi olan enjekte edilebilir nusinersen’in (Spinraza®) ilacının etkisini gösteriyor. 

Gen terapisi Zolgensma® ve oral tedavi risdiplam’ın 2021 yılında güvence (sigorta) altına alınmasıyla NHS, tip 1, 2 ve 3 SMA hastalarının tedaviye erişimini sağladı. 

Daha fazla veri edildikçe her üç tedavinin de daha iyi sonuçlar vermeye devam edeceği umuluyor. 

Yakın zamanda Muscle & Nerve dergisinde yayınlanan bir çalışmada, nusinersenin çocukların yaşam kalitesini iyileştirmedeki etkisine dair umut verici sonuçlar ortaya konuldu. 

“NURTURE araştırması” olarak tanımlanan çalışmada, semptomlar ortaya çıkmadan önce tedaviye başlayan tüm çocukların beş yıl sonra hala hayatta olduğu ve yüzde 90’ından fazlasının da bağımsız bir şekilde yürüyebildiklerine yer verildi.